בדיקת חלבון עוברי

מאת: פרופ' יוסי שלו

מה היא בדיקת חלבון עוברי או בשמה המקצועי יותר "תבחין משולש", באיזה שבוע מבצעים את הבדיקה, מה הם הערכים התקינים של הבדיקה ומה עושים במידה ותוצאות הבדיקה אינן תקינות. כל הפרטים הנתונים וההסברים במאמר הבא.

בדיקת חלבון עוברי - תבחין משולש

בדיקת חלבון עוברי היא בדיקת דם הכלולה בסל הבריאות, שמאפשרת לבצע הערכה סטטיסטית לאפשרות שהעובר נושא אחת מ 3 תסמונות גנטיות - תסמונת דאון, תסמונת פטאו ותסמונת אדוארדס (טריזומיה 21, 13 ו-18), או שהעובר בסיכון לקיום לקויות נוירולוגיות.

הבדיקה שנקראת גם "תבחין משולש" או "סקר ביוכימי שליש שני", נקראת כך משום שהיא בודקת 3 חלבונים המיוצרים בכבד העובר, עוברים אל דם האם וניתנים לבדיקה באמצעות דגימת דם רגילה:

AFP - חלבון עוברי
HCG גונדוטרופין שלייתי
E-3 הורמון אסטריול חופשי

קיים רכיב רביעי בשם אינהיבין (INHIBIN), המאפשר להרחיב את הבדיקה לכדי תבחין מרובע ולשפר את רגישותה ב5% נוספים, במיוחד לגבי טריסומיה 13.

באיזה שבוע עושים בדיקת חלבון עוברי?

בדיקת החלבון העוברי נערכת בין השבועות 16-18 להריון, מכיוון שעל פי מחקרים בדיקה בשבועות אלו מנבאת בדיוק רב יותר על הימצאותו של פגם בעובר.

תוצאות הבדיקה מתקבלות כשבוע לאחר שנערכה.

ומבחינת לוחות הזמנים של בדיקות ההריון, מבצעים אותה לפני ביצוע בדיקת מי שפיר.

איך להתכונן לקראת בדיקת תבחין משולש?

אינה דורשת צום לפני ביצועה, אך כן דורשת הפניה.

לבדיקה זו כדאי להגיע עם תוצאות של בדיקת אולטראסונד עדכנית, ועם תוצאות בדיקת סקר שליש ראשון ובדיקת שקיפות עורפית, שיחד עם תוצאות בדיקת החלבון העוברי ייתנו הערכה בעיקר בנוגע לסבירות קיומה של תסמונת דאון.

מה לעשות אם מתקבלת בדיקת חלבון עוברי לא תקינה?

חלבון עוברי לא תקין - בדיקת סקר היא בדיקה הנותנת הערכה סטטיסטית ולא תשובה חד משמעית לגבי קיומה של בעיה אפשרית.

כאשר נמצאים ממצאים של תסמונת דאון בבדיקת חלבון עוברי, קיים סיכוי של 65% כי הם יתאמתו בבדיקת מי שפיר, אך קיים גם סיכוי כי מדובר בהתראת שווא, כיוון שהבדיקה הינה בדיקה סטטיסטית.

שכלול של תוצאות בדיקת החלבון העוברי יחד עם בדיקת השקיפות העורפית ובדיקת סקר שליש ראשון מעלה את הסיכוי לקבלת תוצאה נכונה לכדי 85%.

תוצאה חריגה גם בחלבון אחד מבין השלושה יכולה להעיד על מום אפשרי בעובר.

אך היא יכולה גם להתקבל בשל טעות בחישוב גיל ההריון, בהריון רב עוברי תקין, או במקרה בו ההריון התחיל כמרובה עוברים אך אחד העוברים הפסיק להתפתח.

לכן, במקרה ויש ספק מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר הבודקת את כל הכרומוזומים של העובר ויכולה לתת תשובה ודאית וחד משמעית.

יש ערך רב לקיים ייעוץ גנטי לאחר קבלת תשובה לא תקינה בבדיקת חלבון עוברי.

במסגרת היעוץ יוסברו משמעות התוצאות, יבחנו תוצאות הבדיקות הקודמות ויוצגו אפשרויות הפעולה העומדות בפני בני הזוג.

האם יש צורך בבדיקת חלבון עוברי אם מתוכננת בדיקת מי שפיר?

בדיקת מי שפיר אינה בודקת את מדדי ה-HCG ו-E3 היכולים להעיד על קיומן של לקויות בהתפתחות העובר והשלייה ונבדקים בתבחין המשולש.

לכן גם במקרה בו את מתכוונת לבצע את בדיקת מי השפיר, מומלץ לבצע את בדיקת החלבון העוברי.

תוצאות חלבון עוברי

ערכים תקינים וגבוהים

רמת חלבון עוברי AFP

מה נבדק? אפשרות למום כרומוזומלי (תסמונת דאון) או קיום של מום מולד במערכת העצבים בסבירות של למעלה מ-95%
רמה תקינה: 0.2-2 MoM., מגובה בסריקת האולטרסאונד של מערכת העובר
חלבון עוברי נמוך: אם ריכוז החלבון העוברי נמוך מהנורמה, הוא מעלה את הסיכון לקיומן של תסמונת דאון וטריסומיה 18.
• אם AFP ו-HCG נמוכות: סבירות גבוהה לטריסומיה 18.
• אם HCG גבוה ו-E3 נמוך: סבירות גבוהה לתסמונת דאון.

בכל מקרה, מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר על מנת לקבל תשובה וודאית.

חלבון עוברי גבוה: באחוז ניכר מהמקרים תוצאה זו מתקבלת לאחר בדיקת מי שפיר, בה מתרחש מעבר חלבון עוברי מתוך מי השפיר אל דם האם.
במצב זה אין להתחשב בערך הגבוה של החלבון העוברי. ב-2% מהמקרים, הסיבה היא מום בהתפתחות מערכת העצבים של העובר.

• נדרש ביצוע אולטרסאונד לאיתור מומים בעמוד השדרה, מבנה הגולגולת והמוח, דופן הבטן, מומי לב וכליות וכו'.
• אם החלבון העוברי גבוה ונמצא מום: יינתן למשפחה הסבר על מהות המום על ידי צוות רפואי הכולל רופא מומחה בתחום המום, גנטיקאי ומומחה אולטרסאונד.
• אם החלבון העוברי גבוה ולא נמצא מום: קיים סיכוי לפתח מזערי בעמוד השדרה שגורם לרמות הגבוהות של החלבון העוברי בדם, ומומלץ לפנותו לייעוץ גנטי.
כדאי גם לבצע בדיקת מי שפיר ולמדוד בהם את כמות החלבון העוברי. אם בבדיקת מי השפיר הכמות תקינה, כנראה שהעובר אינו סובל ממום.
אם הכמות במי השפיר גבוהה במיוחד, כנראה שמדובר במחלה כלייתית הדורשת בדיקות נוספות ומעקב.

רמת גונדוטרופין שלייתי HCG

מה נבדק? אפשרות למום כרומוזומלי בעובר (תסמונת דאון, טריסומיה 18) וכן סיבוכים הריוניים הקשורים בתפקוד לקוי של השליה.
רמה תקינה: 0.15-3 MOM
HCG גבוה: יכול להעיד על אפשרויות לסיבוכים אפשריים בהריון כדוגמת עלייה בלחץ הדם, אי ספיקת שליה, לידה מוקדמת או האטה בגדילה של העובר.
• נדרש מעקב במרפאה להריונות בסיכון גבוה וניטור לחץ הדם של האם, הערכת גדילת העובר באולטרסאונד, בדיקות זרימת בדם ברחם, בחבל הטבור , בכבד ובמוח העובר.
• מומלץ לבצע בדיקה מורחבת ללב העובר על ידי קרדיולוג ילדים
HCG נמוך: סיכון מוגבר לטריזומיה 18. דורש בחינה משולבת עם תוצאות סקר שליש ראשון.
• מומלץ לפנות לייעוץ גנטי.
• מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר.

רמת אסטריול חופשי E3

מה נבדק? ראי בהמשך.
רמה תקינה: 0.35-4 MOM.
E3 נמוך: ערכים נמוכים של E3 עלולים להעיד על מגוון בעיות בהריון:
• קיומן של תסמונת דאון, פטאו או אדוארדס בעובר.
• חוסר באנזים סולפאט המתבטא בקיומן של מחלות עור (ICHTIOSIS).
• הפרעה הורמונלית בבלוטת יותרת הכליה.
• תסמונת סמית לנלי-אופיץ.
• סיכון מוגבר להפלה מוגברת.

במקרה ומתקבלות תוצאות לא תקינות חשוב לא להילחץ. הבדיקה היא בדיקת סקר, הנותנת הערכה סטטיסטית בלבד ולא תשובה חד משמעית. חשוב לגשת לייעוץ גנטי כדי להחליט כיצד ממשיכים בהריון.

ייתכן ויעניין אותך גם:

הכר את המומחה: פרופ' יוסי שלו הינו רופא בכיר ביחידת אולטרסאונד נשים ואחראי על תחום אולטרסאונד פולשני במרכז רפואי וולפסון.

מעוניינים לקבל מידע נוסף ויעוץ אישי? בקרו באתר פרופ' יוסף שלו

ייתכן ויעניין אותך גם: