בריאות

בדיקת דם במקום מי שפיר

הטכנולוגיה משתפרת ואיתה גם הרפואה. כיום כבר אפשר לגלות תסמונת דאון החל משבוע 10 באמצעות בדיקת דם פשוטה. שלא כמו בעבר כיום ניתן לבצע בדיקת דם במקום שפיר ולקבל תוצאה ברמת אמינות גבוהה של כ 99% במקום לעבור בדיקת מי שפיר פולשנית.

בדיקת דם במקום מי שפיר

בדיקת NIPT: הבדיקה שמפחיתה דיקורי מי שפיר

ישראל היא שיאנית עולמית בבדיקות טרום לידה, עובדה שהפכה אותה למעצמת טכנולוגיה ומידע בכל הנוגע לאיתור מומים מלידה ומחלות תורשתיות בעובר.

כיום מאפשרת הטכנולוגיה הגנטית המודרנית לאתר מומים ומחלות בשלבים מוקדמים מאוד של ההיריון, כאשר בחוד החנית הטכנולוגי עומדת בדיקת NIPT - בדיקת טרום לידה לא פולשנית.


בדיקת NIPT: הבדיקה שמשנה את כללי המשחק

בדיקת NIPT מסוגלת לזהות פגמים כרומוזומליים בעובר, האחראים לתסמונות שונות כמו תסמונת דאון, החל מהשבוע ה-10 להריון, וזאת בבדיקת דם פשוטה של האם.

הבדיקה מבוססת על זיהוי מקטעי DNA שמקורם בשלייה של עובר המצויים בריכוז משמעותי בדם האם 

בדיקת ה NIPT שינתה את כללי המשחק בתחום, שכן בדיקות הסקר הטרום לידתיות האחרות, כמו סקירת מערכות, שקיפות עורפית וחלבון עוברי (התבחין המשולש),

אינן מבוססות על בדיקה ישירה של DNA.

בדיקות אלה מבוססות על ממצאים עקיפים שיש להם משמעות סטטיסטית המעידה על חשד הסתברותי מסוים לקיומו של פגם כרומוזומלי בעובר.

זו הסיבה שאחוזי הדיוק של בדיקות ה NIPT הם גבוהים משמעותית מאשר בבדיקות הסקר הסטטיסטיות.

כך, למשל, בבדיקת ה NIPT מסוג verifi, אחוזי הדיוק בנוגע לאיתור תסמונת דאון עומדים על מעל99.9%.


NIPT בדיקת סקר מקדימה לבדיקת דיקור מי שפיר

כאשר מתגלה בבדיקות הסקר השונות חשד גבוה לפגם כרומוזומלי בעובר, על האם לעבור בדיקה אבחנתית כדי להפריך או לאשש את קיומו של הפגם. בדיקה אבחנתית, כמו סיסי שלייה או דיקור מי שפיר,

קובעת חד משמעית האם קיים פגם כרומוזומלי או לא.

אולם, הבדיקות הפולשניות כרוכות בסיכונים שונים לאם ולעובר, לרבות הפלה. 

כיוון שבדיקות הסקר הרגילות, כמו שקיפות עורפית, סקירת מערכות וחלבון עוברי,

מבוססות על סטטיסטיקה בלבד, קיים סיכוי משמעותי שהעובר בריא ולכן הבדיקה האבחנתית הפולשנית כמו דיקור מי שפיר, נערכה ללא צורך.

בדיקות NIPT, בודקות ישירות את ה DNA שנמצא בדם האם ולכן הן בעלות אחוזי דיוק גבוהים במיוחד, בשל כך, הן יכולות לשמש כסקר מקדים לפני דיקור מי שפיר.

תוצאות בדיקת ה NIPT מסייעות לרופא ולהורים להחליט האם יש צורך לבצע דיקור מי שפיר פולשני הטומן בחובו סיכונים.

כיוון שהבדיקה יכולה להיערך החל משבוע 10 להריון ותוצאותיה מגיעות תוך כשבועיים בלבד,

ניתן לקבל החלטות בשלבים מוקדמים של ההיריון ולמנוע טראומות של גילוי מאוחר,

הפלה מורכבת או לידה שקטה.

למעשה, לפי מחקר שפורסם בNew England Journal of Medicine , מצליחה בדיקת verifi להפחית ב 89% את הצורך בבדיקות מי שפיר מיותרות, זאת בהשוואה לבדיקות הסקר השגרתיות.




איזה סוג של בדיקת NIPT כדאי לבחור?

כאשר בוחרים בדיקת NIPT יש לבחון 3 פרמטרים:

  1. היקף הבדיקה – האם הבדיקה בודקת רק מספר מצומצם של כרומוזומים או שבוחנת את כלל הכרומוזומים ותסמונות נוספות.
  2. אחוזי הדיוק של הבדיקה לאיתור תסמונות שונות, כאשר המטרה היא לבצע את הבדיקה שלה אחוזי הדיוק הגבוהים ביותר.
  3. אחוזי הכשל הטכני - מדובר במקרים בהם המעבדה לא מצליחה לתת תוצאה ולהכריע האם קיים פגם כרומוזומלי בעובר או לא. כאן המטרה היא לבצע את הבדיקה עם אחוזי הכשל הנמוכים ביותר. 

אחוזי הכשל הטכני חשובים במיוחד, שכן במצב בו המעבדה מדווחת על כשל טכני, תבוצע ברוב המקרים בדיקה פולשנית. מדוע?

כיוון שנמצא קשר בין מקרים בהם דיווחו מעבדות על כשל טכני לבין עוברים בהם היה קיים פגם כרומוזומלי.

לאור קשר זה, הרופא ייטה שלא ליטול סיכונים ולהמליץ על בדיקה פולשנית.

התוצאה היא שדווקא הבדיקה שנעשתה כדי להימנע

מהצורך בבדיקה פולשנית – תגרום בפועל לביצועה של אותה בדיקה.

אחוזי כשל נמוכים יורידו למינימום את הסיכוי למצב שכזה. 


לבדיקת verifi יש את נתוני הדיוק הגבוהים ביותר ואחוזי הכשל הנמוכים ביותר מבין בדיקות ה NIPT המוצעות כיום. אחוזי הכשל הטכני של verifi עומדים על 0.1% בלבד, זאת לעומת כ-3% ומעלה המדווחים על ידי בדיקות אחרות.


בדיקת Verifi מבוצעת במרכזים רפואיים הפזורים ברחבי הארץ.  

לקבלת מידע נוסף ותיאום תור צרו קשר בטלפון *3170

  http://www.verifi.co.il



 

 





 


תוכנת על ידי Vital - בניית אתרים