בריאות

בדיקת מי שפיר - אבחון טרום לידתי

האפשרות היחידה לשלול בוודאות מצבים של הריון לא תקין מבחינה כרומוזומאלית\גנטית היא בדיקת מי שפיר (או סיסי שליה). כמובן שקיימות כיום גם אפשרויות לבדיקות נוספות שהינן בדיקות סקר בלבד. ד"ר רמי מושונוב מנהל תחום רפואת נשים באסותא מרכזים רפואיים מסביר.


בדיקת מי שפיר - אבחון טרום לידתי

בדיקת מי שפיר (סיסי שליה)

מטרתה של המיילדות המודרנית להביא ללידתו של ילוד בריא לאם בריאה.

במאמר זה אתייחס רק לבריאותו – תקינותו של העובר והדרכים הקיימות ברפואה המודרנית לברר את הנקודה הזו.
שנים רבות אנחנו יודעים שעם עלית גיל היולדת עולה הסיכון למומים עובריים כרומוזומליים.
הדבר נובע מעליה ב"תקלות" בחלוקת הביציות ככל שעולה גיל האישה.


בתקלות כאלה עלול להגיע לביציות מספר לא תקין של כרומוזומים, תוספת או חסר שיגרמו לתסמונת כזו או אחרת.
הדוגמא הבולטת וגם השכיחה ביותר היא תסמונת דאון שבה יש תוספת של כרומוזום מספר 21,
3 עותקים בתא במקום 2 בתא נורמלי. חסר של אחד מכרומוזומי המין יגרום לתסמונת טרנר.
תוספת או חסר יכולה להיות בכל אחד מ-23 זוגות הכרומוזומים בשכיחות יורדת.


האפשרות היחידה לשלול בוודאות מצבים אלה היא בדיקת מי שפיר (או סיסי שליה) ואכן בשנות השמונים של המאה שעברה הוסיפה כנסת ישראל לחוק בריאות העם את הסעיף בו יש המלצה ומימון לדיקור מי שפיר בנשים מעל גיל 37 גיל בו הסיכון לעובר עם תסמונת דאון הוא 1:380.
זכרו את המספר הזה הוא יופיע בהמשך המאמר מספר פעמים.
אח"כ שונה גיל הזכאות ל-35.

 

בדיקות הריון נוספות לזיהוי מומים בעובר

 

דיקור מי שפיר היא פעולה פולשנית הכרוכה בסיכון לאובדן ההיריון (וגם בנקודה זו נדון בהמשך) ולכן פותחו במשך השנים בדיקות סקר שיאפשרו לתת מידע נוסף, מעבר למידע הבסיסי הקשור לגיל האישה ההרה, ושיאפשר לצמצם את מספר הנשים שבאמת יזדקקו לבדיקת מי שפיר. הבדיקה מתבצעת החל משבוע 16 להריון ועד לשבוע 22 לערך (בהתאם למשתנים נוספים)
הבדיקה הראשונה הייתה בדיקת החלבון העוברי, חומר המופרש על ידי היחידה עובר שליה. בשלב הבא נוספו 2 חומרים לבדיקת החלבון העוברי גם הם מופרשים ע"י השליה דבר שהעלה את מידת האמינות של הבדיקה.

 

בשנות התשעים הוכנסה בדיקת השקיפות העורפית שכאשר נמצא ערך גבוה של עובי קפל העור בעורף העובר הדבר מחשיד לתסמונת כרומוזומלית בעיקר תסמונת דאון. בכדי לשפר עוד את יכולת הניבוי נוספה לבדיקת השקיפות בדיקת הסקר בשליש הראשון ויחד עם הבדיקה המשולשת (חלבון עוברי בפי העם) נתקבלה בדיקת הסקר המשולב הנותנת מידת אמינות של 95%.
האיגודים השונים למיילדות בעולם אמצו את הבדיקות הללו וכעת מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר לאותן נשים שבבדיקת הסקר נמצא סיכון לתסמונת דאון העומד על 1:380 וללא קשר לגילן.
זוכרים את המספר? הנה הוא שוב. המשמעות היא שהגיל הוא כבר לא פקטור יחיד המצדיק דיקור אלא תוצאות בדיקת הסקר הלוקחות בחשבון את גיל האישה.
במהלך השנים הללו השתכללו האמצעים שבהם נעזרים בבצוע דיקור מי שפיר ובעיקר מכשירי האולטרסאונד.




מפריכים את המיתוסים

 

עברנו כברת דרך ארוכה מאז בצוע דיקור "על עיוור" מבלי שנראה איפה העובר נמצא אלא רק עפ"י מישוש הבטן ועד היום, שבו הבדיקה מבוצעת תוך ניטור רצוף על ידי האולטרסאונד.
הדבר הוריד את שיעור ההפלות באופן דרמטי מ-1:100 אז ועד לערך המקובל היום
של 1:500-1:700 ויש הטוענים שאף פחות.
בחוק בריאות העם לא נעשה שום שינוי ולכן רווחת עדיין בציבור (גם של חלק מהרופאים) הדעה שבגיל 35 "חייבים" לעבור דיקור מי שפיר, דבר שאין לו שום ביסוס רפואי.

 

כאשר אנחנו רוצים לשלול תסמונת כרומוזומלית בעובר אנחנו צריכים להשוות סיכונים, הסיכון לעובר לא תקין לפי בדיקת הסקר למול הסיכון הכרוך בבדיקה. כיום ההמלצה הרפואית של משרד הבריאות היא לבצע דיקור כשמידת הסיכון לתסמונת דאון היא 1:380 לפי בדיקת הסקר, אך לא שונתה הזכאות לכל אישה מעל גיל 35 לעבור דיקור – חוק זה חוק וכדי לשנות אותו צריך עבודה רבה בכנסת וכנראה שלכנסת יש דברים חשובים יותר.

 

ההתפתחות הטכנולוגית

 

בשנים האחרונות נכנסו טכנולוגיות חדשות בניסיון לשפר את יכולת האבחנה הרפואית וגם לגביהן יש הרבה אי בהירויות. פותחה בדיקה של חלקי DNA עוברי חופשיים הנמצאים בדם האם ובבדיקתם ניתן לשלול באמינות די גדולה תסמונת דאון ואף תסמונות כרומוזומאליות נוספות. הבדיקה אמינה מאוד מעל 99% אך הבדיקה היא עדיין בדיקת סקר, כלומר אינה מחליפה את בדיקת מי השפיר, וכאשר מגלים בבדיקה זו הנקראת בשם הרפואי – NIPT – Non Invasive Prenatal Test חשד כלשהו יש לאמת/לשלול בדיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.
בחלק מהמדינות הוכנסה בדיקת דם במקום מי שפיר כבדיקת הסקר המועדפת בעיקר לנשים בסיכון גבוה, שוב כדי להפחית את מספר הנשים שיזדקקו לדיקור מי שפיר.
נחזור לבדיקה זו בהמשך הסקירה.

 

בדיקת הצ'יפ

 

על אותו בסיס של בדיקת DNA עוברי חופשי מבצעים כיום את בדיקת הצ'יפ הגנטי או בשמה הרפואי
Chromosomal micro-array analysis CMA - בבדיקת מי שפיר.
בבדיקת מי השפיר הסטנדרטית, המעבדה סופרת כרומוזומים. כל תסמונת שתבוא לידי ביטוי בתוספת (כמו תסמונת דאון) או חסר (כמו תסמונת טרנר) של כרומוזום שלם או חלק גדול ממנו הבדיקה מאתרת.

 

בבדיקת הצ'יפ הגנטי "חותכים" את זרועות הכרומוזומים למקטעים קטנים (מעל 700,000!!) ובכל מקטע בודקים האם יש תוספת או חסר של מטען גנטי. ברור שיכולת האבחנה של בדיקה זו גדול משמעותית מבדיקת הכרומוזומים הסטנדרטית.
בבדיקה זו ניתן לגלות תסמונות שאין להן שום ביטוי במהלך ההריון וכל בדיקות הסקר למיניהן תהיינה תקינות כמו גם סקירת מערכות. כל התסמונות תבואנה לידי ביטוי זמן רב אחרי הלידה ורובן כרוך בפיגור שכלי קשה של הילוד. למשל חלק מהספקטרום הקשה של אוטיזם.
מידת הסיכון של אישה שכל בדיקות הסקר שלה, כולל סקירת מערכות תקינות שתישא עובר עם אחת מ-200 התסמונות שניתן לגלות בבדיקת הצ'יפ הגנטי היא 1:120-150 !!!

 

נראה סיכון גבוה בייחוד אם שמים למולו את הסיכון להפלה כתוצאה מדיקור מי השפיר 1:700 וכבר נכתב מאמר בעיתון בינלאומי ידוע ששאל האם לא ראוי, לאור הממצאים הללו, להציע לכל אישה בכל הריון דיקור מי שפיר עם בדיקת הצ'יפ הגנטי.
ההיבטים כאן הם לא רק רפואיים אלא גם כלכליים ואין כיום אף מדינה שממליצה או מבצעת את הבדיקה במימון ציבורי אלא במקרים מיוחדים ובשל הנחיות רפואיות ספציפיות.
אני חושב שכל זוג בהריון צריך לדעת את הנתונים העדכניים, לדעת על כל הבדיקות הקיימות ולקבל החלטה עצמאית איזה בדיקות הוא רוצה לבצע ואיזה לא.

 

מבט אל העתיד

 

אני רוצה בשלב זה להסתכל אל העתיד.
בדיקות NIPT והצ'יפ הגנטי פותחות אופקים חדשים בשטח של האבחון הטרום לידתי.
כיום קיימות מעבדות שמסוגלות לבצע בדיקת צ'יפ גנטי ואף ריצוף שלם של הגנום העוברי בדם האם.
אין לי ספק שבדיקת צ'יפ גנטי בדם האם שיכולה לזהות מספר רב של תסמונות קשות תוכל להיות מוצעת לנשים ההרות בעתיד הלא רחוק.
הדבר יהווה מהפכה מאוד משמעותית בתחום האבחון הטרום לידתי משום שבמצב זה בדיקת מי שפיר תהיה מיותרת ותעלם כמעט לחלוטין.
עדיין ייוולדו ילדים עם תסמונות גנטיות כאלה ואחרות מאחר ועדין לא ניתן לאבחן את כולן ויש אוכלוסיות שלא מבצעות את הבדיקות אם מתוך אמונתם או מתוך אי ידיעה,
אבל מי שירצה לדעת – יוכל.

 

הכר את המומחה: ד"ר רמי מושונוב – מומחה ברפואת נשים ויילוד, מנהל תחום רפואת נשים אסותא מרכזים רפואיים        לעמוד הפייסבוק של ד"ר מושנוב: https://he-il.facebook.com/DrMoshonov




תוכנת על ידי Vital - בניית אתרים